الأسئلة المتكررة عن التليف الكيسي

الأسئلة المتكررة عن التليف الكيسي

 

توسيع الكل إغلاق الكل

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي (CF) هو مرض تولد وأنت مصابًا به. فهو مرض جيني مما يعني أنك ورثته من والديك.1  


طي

ما الذي يسبب التليف الكيسي؟

التليف الكيسي ناتج عن طفرات جين CFTR المسبب للمرض الذي يُنتج قنوات بروتين CFTR مصاب. هذه القنوات إما قليلة جدًا من حيث العدد أو لا تعمل بشكل صحيح. عندما لا تعمل بروتينات CFTR بشكل صحيح لا تبقى القنوات مفتوحة لفترة كافية، أو لا تفتح في كثير من الأحيان كما ينبغي.1,2


 

طي

ما هو موقع بروتين CFTR؟

يصنع جينات CFTR الطبيعي (البروتين المنظم للنقل عبر الغشاء في التليف الكيسي) بروتينات CFTR طبيعية. تعمل هذه البروتينات كالقنوات أو "البوابات" التي تفتح وتغلق للسماح للمياه وأيونات الكلوريد للانتقال إلى داخل وخارج الخلايا،3 على سبيل المثال في الرئتين والبنكرياس.2


طي

كيف يتم تشخيص الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي؟

يتم تشخيص معظم الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي وهم أطفال. فبعض البلدان (مثل النمسا وسويسرا والمملكة المتحدة) تجري فحص التليف الكيسي لجميع المواليد الجدد، ولكن هذا يختلف من بلد إلى آخر. وعادة ما يتم تأكيد وجود التليف الكيسي من خلال اختبار العرق والاختبار الجيني.6,5


طي

من الذي يصاب بمرض التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو مرض جيني مما يعني أنك ورثته من والديك.1 وهو الأكثر شيوعا في الشعوب القواقزيين.7


طي

كم عدد الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟

في أوروبا، يوجد حوالي 35,000 شخص مريض بالتليف الكيسي.8


طي

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

قد يعاني الاشخاص المصابون بالتليف الكيسي من مجموعة كبيرة ومختلفة من الأعراض بما في ذلك:

  • الصفير، وضيق في التنفس والسعال المستمر.
  • التهابات الرئة وأمراض الرئة.
  • صعوبة هضم الطعام.
  • ضعف النمو، تأخر سن البلوغ وزيادة الوزن ببطء.
  • العرق المالح.9

 

طي

هل هناك أنواع مختلفة من التليف الكيسي؟

نحن نعرف أكثر من 2000 طفرة جينية مختلفة لبروتين CFTR  ولكن 242 طفرة منها هي فقط التي تسبب التليف الكيسي ومعظمها نادر للغاية.10

فيمكن أن يكون لديك إما نسختان من نفس طفرة جين CFTR، أو طفرتان مختلفتان من جين CFTR.11


طي

ما الخصائص الوراثية للتليف الكيسي؟

الخصائص الوراثية للتليف الكيسي لديك هي عبارة عن مزيج من الطفرات الجينية لبروتين CFTR التي ورثتها من والديك. إذا لم يتم تسجيل طفرات بروتين  CFTR في سجلاتك الطبية من المهم معرفة أي الطفرات لديك. ويمكن إجراء ذلك باستخدام اختبار جيني يقدمه طبيبك.11


طي

كيف يؤثر التليف الكيسي على الحياة اليومية؟

يختلف كل شخص مصاب بالتليف الكيسي عن الآخر. بالنسبة لكثير من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي، قد تكون إجراءات العلاج معقدة وتستغرق وقتا طويلا، وأنه قد يكون من المهم البدء في روتين يومي، وليتم تنظيمه وتخطيطه وفقا لاي تغييرات في روتينك اليومي.


طي

لماذا يتم تشجيع الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على تناول الأطعمة الدهنية؟

الدهون ضرورية وتشكل جزءًا هامًا من اتباع نظام غذائي صحي 

الكمية الدقيقة من الطاقة والدهون اللازمة تختلف من شخص لآخر لذلك يجب عليك دائما استشارة الطبيب أو ممرضة للحصول على المشورة الغذائية المخصصة للمصابين بالتليف الكيسي.12


طي

هل يمكنك ممارسة التمارين الرياضية غذا كنت تعاني من التليف الكيسي؟

يجب أن يشكل النشاط البدني  جزءًا أساسيًا من علاج التليف الكيسي لكل شخص يتعايش مع هذا المرض، وبغض النظر عن السن وشدة المرض.13عند التفكير في ممارسة نشاط جديد، يجب أن تناقشه مع طبيبك أو الممرضة أولا للتأكد من أنه آمن ومناسب لك.

تذكر أن تتخذ العناية الخاصة عندما يكون الطقس حارًا ورطبًا.


 

طي

test