الأسئلة المتكررة عن التليف الكيسي
التليف الكيسي (CF) هو مرض تولد وأنت مصابًا به. فهو مرض جيني مما يعني أنك ورثته من والديك.1
التليف الكيسي ناتج عن طفرات جين CFTR المسبب للمرض الذي يُنتج قنوات بروتين CFTR مصاب. هذه القنوات إما قليلة جدًا من حيث العدد أو لا تعمل بشكل صحيح. عندما لا تعمل بروتينات CFTR بشكل صحيح لا تبقى القنوات مفتوحة لفترة كافية، أو لا تفتح في كثير من الأحيان كما ينبغي.1,2
يصنع
يتم تشخيص معظم الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي وهم أطفال. فبعض البلدان (مثل النمسا وسويسرا والمملكة المتحدة) تجري فحص التليف الكيسي لجميع المواليد الجدد، ولكن هذا يختلف من بلد إلى آخر. وعادة ما يتم تأكيد وجود التليف الكيسي من خلال اختبار العرق والاختبار الجيني.6,5
التليف الكيسي هو مرض جيني مما يعني أنك ورثته من والديك.1 وهو الأكثر شيوعا في الشعوب القواقزيين.7
في أوروبا، يوجد حوالي 35,000 شخص مريض بالتليف الكيسي.8
قد يعاني الاشخاص المصابون بالتليف الكيسي من مجموعة كبيرة ومختلفة من الأعراض بما في ذلك:
- الصفير، وضيق في التنفس والسعال المستمر.
- التهابات الرئة وأمراض الرئة.
- صعوبة هضم الطعام.
- ضعف النمو، تأخر سن البلوغ وزيادة الوزن ببطء.
- العرق المالح.9
نحن نعرف أكثر من 2000 طفرة جينية مختلفة لبروتين CFTR ولكن 242 طفرة منها هي فقط التي تسبب التليف الكيسي ومعظمها نادر للغاية.10
فيمكن أن يكون لديك إما نسختان من نفس طفرة جين CFTR، أو طفرتان مختلفتان من جين 11CFTR.
الخصائص الوراثية للتليف الكيسي لديك هي عبارة عن مزيج من الطفرات الجينية لبروتين CFTR التي ورثتها من والديك. إذا لم يتم تسجيل طفرات بروتين CFTR في سجلاتك الطبية من المهم معرفة أي الطفرات لديك. ويمكن إجراء ذلك باستخدام اختبار جيني يقدمه طبيبك.11
يختلف كل شخص مصاب بالتليف الكيسي عن الآخر. بالنسبة لكثير من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي، قد تكون إجراءات العلاج معقدة وتستغرق وقتا طويلا، وأنه قد يكون من المهم البدء في روتين يومي، وليتم تنظيمه وتخطيطه وفقا لاي تغييرات في روتينك اليومي.
الدهون ضرورية وتشكل جزءًا هامًا من اتباع نظام غذائي صحي
الكمية الدقيقة من الطاقة والدهون اللازمة تختلف من شخص لآخر لذلك يجب عليك دائما استشارة الطبيب أو ممرضة للحصول على المشورة الغذائية المخصصة للمصابين بالتليف الكيسي.12
يجب أن يشكل النشاط البدني جزءًا أساسيًا من علاج التليف الكيسي لكل شخص يتعايش مع هذا المرض، وبغض النظر عن السن وشدة المرض.13عند التفكير في ممارسة نشاط جديد، يجب أن تناقشه مع طبيبك أو الممرضة أولا للتأكد من أنه آمن ومناسب لك.
تذكر أن تتخذ العناية الخاصة عندما يكون الطقس حارًا ورطبًا.
-
Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
-
Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 - 65.
-
Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.
-
Macdonald KD, et al. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatr Drugs 2007; 9(1): 1 ̶ 10.
-
NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Accessed June 2016.
-
Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Available from: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Accessed September 2021.
-
World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Available from: http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf. Accessed June 2016.
-
Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7 2008: 450 ̶ 453.
-
O'Sullivan B and Freedman S. Cystic fibrosis. Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.
-
US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: https://www.cftr2.org/mutations_history. Accessed June 2016.
-
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.
-
Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 59.
-
Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23 ̶ S42.