السبب

التليف الكيسي هو مرض وراثي جيني

 

تُشكل  الجينات جزء من الحمض النووي لدينا، والمواد الفريدة داخل جميع خلايانا التي هي الرمز الجزيئي لكل شيء في جسمنا. فهي عبارة عن مجموعة من التعليمات التي تحدد خصائص مثل لون العين ولون الشعر..1

الجينات تحتوي أيضا على تعليمات لصنع البروتينات، التي هي لبنات بناء كل شيء في الجسم، وهي أساسية لتتمكن أجسامنا من العمل بشكل صحيح. يكتسب كل فرد نسختين من كل جين، واحدة من كل والد.1

في بعض الأحيان، قد يحدث تغيير في الجين مما يجعله يتصرف بشكل مختلف مقارنة بالجين الطبيعي؛ ويسمى هذا التغيير طفرة.1

 

 

التليف الكيسي (CF) هو مرض جيني موروث من والديك

التليف الكيسي هو مرض تولد وأنت مصابًا به. فهو مرض جيني مما يعني أنه موروث من والديك.2

  • وهناك جين مسؤول عن تحديد ما إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي أم لا، وهو يسمى جين CFTR *. ويرث كل فرد نسختان من جين CFTR.
  • إذا كان أحد جينات CFTR التي ورثتها لديه طفرة (تغيير) تسبب التليف الكيسي، فأنت "حامل" للمرض ولكن لا تعاني من الحالة المرضية.
  • إذا كان جينا CFTR  اللذان ورثتهما لديهما طفرة تسبب التليف الكيسي، فهذا يعني أنك مولود بمرض التليف الكيسي.

سوف تجد على هذا الموقع الإلكتروني الكثير من المعلومات عن مرض التليف الكيسي، السبب الكامن للحالة المرضية وأعراضها.

*CFTR = البروتين المنظم للنقل عبر الغشاء في التليف الكيسي

المراجع

  1. NHS Choices. Genetics. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/genetics/. Updated August 2014. Accessed June 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Available from: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Accessed June 2016.

موارد ذات صلة