الطفرات

هناك العديد من أنواع الطفرات الجينية المختلفة لبروتين CFTR

 

ولا يكون كل شخص مصاب بالتليف الكيسي (CF) لديه نفس الطفرات (التغييرات) في *جينات CFTR الخاصة بهم. ونحن نعرف أكثر من 2000 طفرةمختلفة لبروتين CFTR. ما لا يقل عن 242 من هذه الطفرات يسبب التليف الكيسي ولكن معظمها نادرة للغاية.1  

الخمس طفرات الجينية الأكثر شيوعًا لبروتين CFTRهي F508del، G542X، G551D، N1303K وW1282X.1

F508del هي الطفرة الجينية الأكثر شيوعا لبروتين CFTR وتشير التقديرات إلى أن أكثر من ثلثي جميع الطفرات الجينية لبروتين CFTR في جميع أنحاء العالم هي الطفرة الجينية 2  F508 del ثم تليها شيوعًا الطفرات التالية G551D , 542X, N1303K, W1282X ولكن بنسبة انتشار تتراوح ما بين 1-3% فقط 3


معرفة النمط الجيني للتليف الكيسي لديك

الاشخاص المصابون بالتليف الكيسي إما يكون لديهم نسختان من نفس طفرة التليف الكيسي، أو طفرتان مختلفتان من التليف الكيسي.4

يجب أن يكون طبيبك قادرا على أن يخبرك بنوع الطفرة الجينية لبروتين CFTR لديك، وهو يسمى "النمط الجيني" لديك. إذا لم يتم تسجيل طفرات بروتين CFTR في سجلاتك الطبية من المهم معرفة أي الطفرات لديك. ويمكن إجراء ذلك باستخدام اختبار جيني يقدمه الطبيب.4

*CFTR = البروتين المنظم للنقل عبر الغشاء في التليف الكيسي

 

المراجع

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: https://www.cftr2.org/mutations_history. Accessed June 2016.

  2. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

  3. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.

موارد ذات صلة