مسرد المصطلحات

مسرد المصطلحات

تمارين القلب والأوعية الدموية: ممارسة التمارين التي ترفع معدل ضربات القلب.


CFTR طفرات جينCFTR: نعرف أكثر من 2000 طفرة جينية مختلفة لبروتين CFTR , ولكن 242 طفرة منها على الأقل هي فقط التي تسبب التليف الكيسي.1 وإذا كنت قد ورثت اثنين من طفرات جينات CFTR المسببة للتليف الكيسي، فهذا يعني أنك مولود بمرض التليف الكيسي. الاشخاص المصابون بالتليف الكيسي إما يكون لديهم نسختان من نفس طفرة التليف الكيسي،  أو اثنتين مختلفتين من طفرات  التليف الكيسي.2


CFQ-R: استبيان التليف الكيسي - يستخدم استبيان التليف الكيسي المُعدل لقياس تأثير العلاج على الصحة العامة، والحياة اليومية والرفاه والأعراض للفرد.3


أيون الكلوريد: يلعب الكلوريد دورًا هامًا في الجسم.تساعد حركة أيونات الكلوريد داخل وخارج الخلايا على التحكم في حركة الماء في الجسم. وهو المطلوب للحفاظ على المخاط الذي يوفر الحماية للمجاري الهوائية والسَّبيلُ الهَضْمِيّ رقيقًا ومائيًا حتى تعمل الأجهزة مثل الرئتين والبنكرياس والكبد والأمعاء بشكل طبيعي.ويشكل الكلوريد أيضًا جزء من الأملاح مثل كلوريد الصوديوم الموجود في العرق.4


جين بروتين منظم النقل عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR): يحث جين CFTR الجسم على إنتاج بروتينات وقنوات CFTR التي تتحكم في حركة الملح والماء  داخل وخارج الخلايا في عدد من الأعضاء، بما في ذلك الرئتين.5


الإنزيمات: المواد التي ينتجها البنكرياس والتي تساعد على تفتيت الطعام إلى أجزاء صغيرة جدا والتي يمكن امتصاصها في تيار الدم.6


FEV1:الحجم الزفيري القسري في ثانية واحدة (FEV1) يقيس حجم الهواء الذي يمكن لشخص استنشاقه في ثانية واحدة.3 وهو اختبار يستخدم لقياس مدى الكفاءة الوظيفية للرئة.


الجينات: الجينات هي مثل دليل التعليمات للجسم وتحمل التعليمات البرمجية التي تحدد الخصائص الجسدية لدينا (الطول ولون العين والشعر، وما إلى ذلك.) وأكثر من ذلك بكثير. ويمتلك الأشخاص نسختان من معظم الجينات، نسخة من الأب ونسخة من الأم.7


الطفرات الجينية: في بعض الأحيان تحدث تغييرات أو أخطاء في الجينات، وتسمى الطفرات. قد تسبب بعض الطفرات في أن يتصرف الجين بشكل مختلف عن المعتاد. وقد يؤدي ذلك إلى إصاب الشخص بأمراض مثل التليف الكيسي.7


الخصائص الوراثية: مزيج من الجينات التي ترثها من والديك.


أمراض الرئة: انخفاض وظائف الرئة بسبب العدوى المتكررة والالتهاب8


البنكرياس: جزء من الجهاز الهضمي يتواجد وراء معدتك مباشرة. وتنتج الإنزيمات التي تساعد على تفتيت الغذاء، والأنسولين، مما يساعد على الحفاظ على استقرار كمية الجلوكوز في الدم.6


 

تفاقم الانسداد الرئوي: هي الفترات التي تزداد فيها الأعراض سوءا وقد تعني انخفاض وظائف الجهاز التنفسي وفي بعض الحالات قد يحتاج الأمر معالجة تفاقم الانسداد الرئوي بالمضادات الحيوية و/أو البقاء في المستشفى.3

 

المراجع

1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Accessed June 2016.

2. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

3. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Eng J Med 2011; 365(18): 1663 ̶ 1672.

4. Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#. Accessed June 2016.

5. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration 2000; 67(2): 117 ̶ 133.

6. Cancer Research UK. The pancreas. Available from: http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/type/pancreatic-cancer/about/the-pancreas. Accessed June 2016.

7. NHS Choices. Genetics. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Accessed June 2016.

8. O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

 
قريب

onekey.popup_close onekey.popup_blurb

onekey.popup_terms